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 L'"Alzheimer des enfants"!

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freedoc
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MessageSujet: L'"Alzheimer des enfants"!   Dim 26 Oct - 0:35

Je viens de découvrir l'existence d'une maladie qui ressemble beaucoup à l'Alzheimer mais touchant aussi les enfants!
"Maladie de Niemann-Pick type C";

Article:

La maladie de Niemann-Pick type C est une maladie lysosomale par accumulation de cholestérol non estérifié. Cette pathologie se manifeste soit dans l'enfance, dans l'adolescence ou à l'âge adulte.

La forme infantile se manifeste par une ascite avec insuffisance hépatique sévère et/ou une insuffisance respiratoire sévère. Parfois la maladie ne se manifeste que par une hypotonie(dimunition du tonus musculaire)avec un retard de développement. La forme classique survient vers l'âge de 10 ans avec apparition insidieuse d'une ataxie(perte de la coordination fine des mouvements), de troubles spastiques et d'une démence(réduction acquise des capacités cognitives) . Une dystonie et une épilepsie sont habituelles. Des troubles de l'élocution(manière de parler) et de la déglutition sont présents. L'alimentation orale est parfois impossible.

La forme adulte se manifeste surtout par des troubles neurologiques et psychiatriques.

Le diagnostic est souvent tardif à cause de l'absence d'hépatomégalie et le résultat des tests de dépistage urinaire des maladies lysosomales est négatif. La mise en évidence dans les cultures celllaires d'une accumulation de cholestérol non estérifié fait le diagnostic.

La forme la plus fréquente de maladie de Niemann-Pick type C est la type C1 en rapport avec une mutation du gène NPC1. Quelques cas sont dus à une mutation du gène NPC2.

Une mutation est retrouvée dans 90% des malades.

Il n'existe pas de test fiable permettant de détecter les porteurs.

Plus d'info:
Chromosome :18q11-q12-14q24.3
Mutation : ponctuelle
Prévalence:1 sur 150 000
Diagnostic prénatal : possible

Cette maladie diffère de la "Maladie de Niemann-Pick type A et B" qui elle est dûe à un déficit en sphingomyélinase acide lysosomiale, et aboutit à l'accumulation de sphingomyéline(constituant fondamental de la gaine de myéline des nerfs et est donc un bon isolant électrique. Il fait partie des lipides), puis de cholestérol dans les monocytes, voire dans le cerveau (type A).

On distingue deux types selon la présence (type A) ou l'absence (type B) de manifestations neurologiques.

Maladie de Niemann-Pick type B:
  • hépato-splénomégalie,
    syndrome respiratoire restrictif,
    cirrhose (rarement),
    pancytopénie(réduction du nombre de globules rouges, blancs et du nombre de plaquettes).


Maladie de Niemann-Pick type A:
Elle conduit au décès avant l'âge de trois ans.

  • retard de développement psychomoteur,
    hépato-spénomégalie,
    pneumopathie,
    atteinte neurodégénérative progressive.



Juste une question, "gène NPC1"? ça veut dire quoi?
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MessageSujet: Re: L'"Alzheimer des enfants"!   Dim 26 Oct - 1:30

intéressant , je vais me documenté sur ça vu que je fais de la neurologie en ce moment merci freedoc Wink
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freedoc
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MessageSujet: Re: L'"Alzheimer des enfants"!   Dim 26 Oct - 1:39

De rien collègue,
T'as vu ma petite question en bas de la page, t'en as une idée?
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MessageSujet: Re: L'"Alzheimer des enfants"!   Dim 26 Oct - 3:12

je crois que c'est le gène Niemann-Pick type C1

Le type C est le plus souvent lié à
des mutation du gène NPC1, impliquant des anomalies de transport
intracellulaire du cholestérol, aboutissant à une accumulation
de cholestérol non estérifié dans les compartiments
endosomal tardif et lysosomal444. Dans le type C,
des cellules spumeuses sont observées dans le foie, la rate, la
moelle osseuse, les ganglions lymphatiques, voire le thymus et les poumons.
L’atteinte neuropathologique associe macroscopiquement une atrophie
cérébrale diffuse modérée et une fermeté
anormale de la substance blanche ; microscopiquement, le soma neuronal
et des segments axonaux sont dilatés par l’accumulation de
matériel granuleux, principalement dans les ganglions de la base,
le tronc cérébral et la moelle épinière. Des
dégénérescences neurofibrillaires sont inconstamment
observées dans le SNC de patients décédés
de NPC, électivement dans les régions riches en neurones
surchargés248, 502. Les DNF sont très
abondantes dans l’hippocampe, l’hypothalamus, la substantia
innominata, le mésencéphale, le bulbe, moins constamment
le thalamus, le cortex cérébelleux, les noyaux dentelés334.
Ces DNF sont principalement constituées de protéines Tau
biochimiquement identiques à celles de la maladie d’Alzheimer32.
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MessageSujet: Re: L'"Alzheimer des enfants"!   Dim 26 Oct - 19:30

Merci pour ce complément,
DNF c'est bien Dégénérescence NeuroFibrillaires, n'est ce pas?
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MessageSujet: Re: L'"Alzheimer des enfants"!   Dim 26 Oct - 19:46

Oui et mois qui croyait que DNF c'était Droit des Non Fumeurs lol!

ce soir inchallah , je vais lire du livre HARISSON PRINCIPE OF MÉDICINR INTERNE et puis si je trouve quelque chose de bien , je le posterai içi au fur et à mesure ... et merci encore une fois pour cet article vraiment rès interessant Wink
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MessageSujet: Re: L'"Alzheimer des enfants"!   Mer 29 Oct - 21:25

Merci beaucoup, je dormirai moins bête ce soir!

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MessageSujet: Re: L'"Alzheimer des enfants"!   Aujourd'hui à 14:54

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