Je viens de découvrir l'existence d'une maladie qui ressemble beaucoup à l'Alzheimer mais touchant aussi les enfants!
"Maladie de Niemann-Pick type C";
Article:La maladie de Niemann-Pick type C est une maladie lysosomale par accumulation de
cholestérol non estérifié. Cette pathologie se manifeste soit dans l'enfance, dans l'adolescence ou à l'âge adulte.
La forme infantile se manifeste par une ascite avec insuffisance hépatique sévère et/ou une insuffisance respiratoire sévère. Parfois la maladie ne se manifeste que par une hypotonie(
dimunition du tonus musculaire)avec un retard de développement. La forme classique survient vers l'âge de 10 ans avec apparition insidieuse d'une ataxie(
perte de la coordination fine des mouvements), de troubles spastiques et d'une démence(
réduction acquise des capacités cognitives) . Une dystonie et une épilepsie sont habituelles. Des troubles de l'élocution(
manière de parler) et de la déglutition sont présents. L'alimentation orale est parfois impossible.
La forme adulte se manifeste surtout par des troubles neurologiques et psychiatriques.
Le diagnostic est souvent
tardif à cause de l'absence d'hépatomégalie et le résultat des tests de dépistage urinaire des maladies lysosomales est négatif. La mise en évidence dans les cultures celllaires d'une accumulation de cholestérol non estérifié fait le diagnostic.
La forme la plus fréquente de maladie de Niemann-Pick type C est la type C1 en rapport avec une mutation du gène NPC1. Quelques cas sont dus à une mutation du gène NPC2.
Une mutation est retrouvée dans 90% des malades.
Il n'existe pas de test fiable permettant de détecter les porteurs.
Plus d'info:Chromosome :18q11-q12-14q24.3
Mutation : ponctuelle
Prévalence:1 sur 150 000
Diagnostic prénatal : possible
Cette maladie diffère de la "Maladie de Niemann-Pick type A et B" qui elle est dûe à un déficit en
sphingomyélinase acide lysosomiale, et aboutit à l'accumulation de
sphingomyéline(
constituant fondamental de la gaine de myéline des nerfs et est donc un bon isolant électrique. Il fait partie des lipides), puis de
cholestérol dans les monocytes, voire dans le cerveau (type A).
On distingue deux types selon la présence (type A) ou l'absence (type B) de manifestations neurologiques.
Maladie de Niemann-Pick type B:- hépato-splénomégalie,
syndrome respiratoire restrictif,
cirrhose (rarement),
pancytopénie(réduction du nombre de globules rouges, blancs et du nombre de plaquettes).
Maladie de Niemann-Pick type A:Elle conduit au décès avant l'âge de trois ans.
- retard de développement psychomoteur,
hépato-spénomégalie,
pneumopathie,
atteinte neurodégénérative progressive.
Juste une question, "gène NPC1"? ça veut dire quoi?
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Dim 26 Oct - 0:35
